| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11984107C>T | CA10763264 | MFN2 | c.-5+1993C>T (n.-5+1993C>T) c.-5+1517C>T (n.-5+1517C>T) c.-95+3623C>T (n.-95+3623C>T) c.-35+1517C>T (n.-35+1517C>T) n.435+1517C>T c.-5+3623C>T (n.-5+3623C>T) c.-127+3623C>T (n.-127+3623C>T) c.-67+1993C>T (n.-67+1993C>T) n.421+1993C>T n.247+3623C>T c.-95+1993C>T (n.-95+1993C>T) n.393+1993C>T c.-127+1993C>T (n.-127+1993C>T) n.115+3623C>T n.375+1993C>T n.195+1993C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11984107C= | CA1139874640 | MFN2 | c.-5+1993C= (n.-5+1993C=) c.-5+1517C= (n.-5+1517C=) c.-95+3623C= (n.-95+3623C=) c.-35+1517C= (n.-35+1517C=) n.435+1517C= c.-5+3623C= (n.-5+3623C=) c.-127+3623C= (n.-127+3623C=) c.-67+1993C= (n.-67+1993C=) n.421+1993C= n.247+3623C= c.-95+1993C= (n.-95+1993C=) n.393+1993C= c.-127+1993C= (n.-127+1993C=) n.115+3623C= n.375+1993C= n.195+1993C= | dbSNP |