| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.38113560C>T | CA10230599 | PLA2G6 | c.2129G>A (p.Arg710His) c.*1327G>A (n.*1327G>A) c.*987G>A (n.*987G>A) c.1991G>A (p.Arg664His) c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.2171G>A (p.Arg724His) n.2061G>A c.*1798G>A (n.*1798G>A) c.1967G>A (p.Arg656His) n.837G>A c.2024G>A (p.Arg675His) c.1595G>A (p.Arg532His) n.2405G>A n.2289G>A n.2491G>A c.1451G>A (p.Arg484His) c.1433G>A (p.Arg478His) n.2312G>A n.2307G>A n.2273G>A n.2389G>A n.2475G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.38113560C= | CA2404668372 | PLA2G6 | c.2129G= (p.Arg710=) c.*1327G= (n.*1327G=) c.*987G= (n.*987G=) c.1991G= (p.Arg664=) c.*1868G= (n.*1868G=) c.*1988G= (n.*1988G=) c.2171G= (p.Arg724=) n.2061G= c.*1798G= (n.*1798G=) c.1967G= (p.Arg656=) n.837G= c.2024G= (p.Arg675=) c.1595G= (p.Arg532=) n.2405G= n.2289G= n.2491G= c.1451G= (p.Arg484=) c.1433G= (p.Arg478=) n.2312G= n.2307G= n.2273G= n.2389G= n.2475G= | dbSNP |