| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.26438228A>G | CA259894 | DHDDS | c.124A>G (p.Lys42Glu) n.227A>G n.211A>G n.292A>G n.209A>G n.301A>G n.300A>G n.344A>G c.-179A>G (n.-179A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.26438228A= | CA1142175278 | DHDDS | c.124A= (p.Lys42=) n.227A= n.211A= n.292A= n.209A= n.301A= n.300A= n.344A= c.-179A= (n.-179A=) | dbSNP |