| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.7895749C>T | CA10588405 | MTRR | c.1573C>T (p.Arg525Ter) c.1654C>T (p.Arg552Ter) c.1509C>T c.1486C>T c.*1280C>T (n.*1280C>T) n.1587C>T n.1580C>T n.1699C>T n.1696C>T n.1621C>T n.1556C>T n.1626C>T n.1486C>T n.1652C>T n.1509C>T n.1423C>T n.1663C>T n.1664C>T n.1818C>T n.1981C>T n.1661C>T n.1689C>T c.1618C>T (p.Arg540Ter) n.1851C>T n.1828C>T n.1739C>T n.1816C>T n.1839C>T n.1577C>T n.1512C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.7895749C= | CA1525831243 | MTRR | c.1573C= (p.Arg525=) c.1654C= (p.Arg552=) c.1509C= c.1486C= c.*1280C= (n.*1280C=) n.1587C= n.1580C= n.1699C= n.1696C= n.1621C= n.1556C= n.1626C= n.1486C= n.1652C= n.1509C= n.1423C= n.1663C= n.1664C= n.1818C= n.1981C= n.1661C= n.1689C= c.1618C= (p.Arg540=) n.1851C= n.1828C= n.1739C= n.1816C= n.1839C= n.1577C= n.1512C= | dbSNP |