| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.155238570C>G | CA028499 | GBA1 | c.535G>C (p.Asp179His) c.388G>C (p.Asp130His) c.274G>C (p.Asp92His) n.322G>C n.856G>C n.339+1403G>C n.140G>C n.873G>C n.158G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.155238570C>T | CA342724142 | GBA1 | c.535G>A (p.Asp179Asn) c.388G>A (p.Asp130Asn) c.274G>A (p.Asp92Asn) n.322G>A n.856G>A n.339+1403G>A n.140G>A n.873G>A n.158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |