| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.12001426G>C | CA323589 | MFN2 | c.842G>C (p.Cys281Ser) c.497G>C (p.Cys166Ser) n.1267G>C n.1077G>C n.970G>C c.*844G>C (n.*844G>C) n.333G>C n.1202G>C n.1348G>C c.625G>C (p.Val209Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.12001426G= | CA1142159286 | MFN2 | c.842G= (p.Cys281=) c.497G= (p.Cys166=) n.1267G= n.1077G= n.970G= c.*844G= (n.*844G=) n.333G= n.1202G= n.1348G= c.625G= (p.Val209=) | dbSNP |