| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.70600853del | CA5539143 | PALD1,PRF1 | c.*17+1769del (n.*17+1769del) c.2250+36334del (n.2250+36334del) n.2919+1769del n.2763+1769del c.50del (p.Leu17ArgfsTer?) n.97+1792del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.70600853A= | CA1918322973 | PALD1,PRF1 | c.*17+1769A= (n.*17+1769A=) c.2250+36334A= (n.2250+36334A=) n.2919+1769A= n.2763+1769A= c.50T= (p.Leu17=) n.97+1792T= | dbSNP dbSNP dbSNP |