| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.166009822G>C | CA303438 | SCN1A | c.*1935C>G (n.*1935C>G) c.3899C>G (p.Thr1300Arg) c.3866C>G (p.Thr1289Arg) c.*1392C>G (n.*1392C>G) c.697C>G n.4151C>G c.3863C>G (p.Thr1288Arg) c.*3453C>G (n.*3453C>G) c.*1842C>G (n.*1842C>G) n.6372C>G c.3815C>G (p.Thr1272Arg) n.176-5791G>C c.3896C>G (p.Thr1299Arg) n.4083C>G c.3812C>G (p.Thr1271Arg) c.1457C>G (p.Thr486Arg) n.4271C>G n.4285C>G n.4257C>G n.4252C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.166009822G>A | CA317408 | SCN1A | c.*1935C>T (n.*1935C>T) c.3899C>T (p.Thr1300Ile) c.3866C>T (p.Thr1289Ile) c.*1392C>T (n.*1392C>T) c.697C>T n.4151C>T c.3863C>T (p.Thr1288Ile) c.*3453C>T (n.*3453C>T) c.*1842C>T (n.*1842C>T) n.6372C>T c.3815C>T (p.Thr1272Ile) n.176-5791G>A c.3896C>T (p.Thr1299Ile) n.4083C>T c.3812C>T (p.Thr1271Ile) c.1457C>T (p.Thr486Ile) n.4271C>T n.4285C>T n.4257C>T n.4252C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |