Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.117642595T>C | CA327317 | CFTR | c.*82+2T>C (n.*82+2T>C) c.*3587+2T>C (n.*3587+2T>C) c.3690+2T>C (n.3690+2T>C) c.3873+2T>C (n.3873+2T>C) c.*526+2T>C (n.*526+2T>C) c.*534+2T>C (n.*534+2T>C) c.*2248+2T>C (n.*2248+2T>C) c.3867+2T>C (n.3867+2T>C) c.*3697+2T>C (n.*3697+2T>C) c.3447+2T>C (n.3447+2T>C) c.621+2T>C (n.621+2T>C) c.1660+2T>C (n.1660+2T>C) c.455+2T>C c.1323+2T>C c.3783+2T>C (n.3783+2T>C) c.3963+2T>C (n.3963+2T>C) c.3630+2T>C (n.3630+2T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.117642595T= | CA1737404824 | CFTR | c.*82+2T= (n.*82+2T=) c.*3587+2T= (n.*3587+2T=) c.3690+2T= (n.3690+2T=) c.3873+2T= (n.3873+2T=) c.*526+2T= (n.*526+2T=) c.*534+2T= (n.*534+2T=) c.*2248+2T= (n.*2248+2T=) c.3867+2T= (n.3867+2T=) c.*3697+2T= (n.*3697+2T=) c.3447+2T= (n.3447+2T=) c.621+2T= (n.621+2T=) c.1660+2T= (n.1660+2T=) c.455+2T= c.1323+2T= c.3783+2T= (n.3783+2T=) c.3963+2T= (n.3963+2T=) c.3630+2T= (n.3630+2T=) | dbSNP |