Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.117642595T>CCA327317CFTRc.*82+2T>C (n.*82+2T>C)
c.*3587+2T>C (n.*3587+2T>C)
c.3690+2T>C (n.3690+2T>C)
c.3873+2T>C (n.3873+2T>C)
c.*526+2T>C (n.*526+2T>C)
c.*534+2T>C (n.*534+2T>C)
c.*2248+2T>C (n.*2248+2T>C)
c.3867+2T>C (n.3867+2T>C)
c.*3697+2T>C (n.*3697+2T>C)
c.3447+2T>C (n.3447+2T>C)
c.621+2T>C (n.621+2T>C)
c.1660+2T>C (n.1660+2T>C)
c.455+2T>C
c.1323+2T>C
c.3783+2T>C (n.3783+2T>C)
c.3963+2T>C (n.3963+2T>C)
c.3630+2T>C (n.3630+2T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.117642595T=CA1737404824CFTRc.*82+2T= (n.*82+2T=)
c.*3587+2T= (n.*3587+2T=)
c.3690+2T= (n.3690+2T=)
c.3873+2T= (n.3873+2T=)
c.*526+2T= (n.*526+2T=)
c.*534+2T= (n.*534+2T=)
c.*2248+2T= (n.*2248+2T=)
c.3867+2T= (n.3867+2T=)
c.*3697+2T= (n.*3697+2T=)
c.3447+2T= (n.3447+2T=)
c.621+2T= (n.621+2T=)
c.1660+2T= (n.1660+2T=)
c.455+2T=
c.1323+2T=
c.3783+2T= (n.3783+2T=)
c.3963+2T= (n.3963+2T=)
c.3630+2T= (n.3630+2T=)
dbSNP

Number of alleles fetched