| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.191015776C>T | CA762423524 | STAT1 | c.-155-2098G>A (n.-155-2098G>A) c.-2+4424G>A (n.-2+4424G>A) | dbSNP |
| 2 | g.191015776C>G | CA11291822 | STAT1 | c.-155-2098G>C (n.-155-2098G>C) c.-2+4424G>C (n.-2+4424G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |