Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
19 | g.11102706G>T | CA042546 | LDLR | c.491G>T (p.Arg164Leu) c.233G>T (p.Arg78Leu) c.487G>T c.190+2361G>T (n.190+2361G>T) n.319G>T n.383G>T n.350G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
19 | g.11102706G>A | CA042534 | LDLR | c.491G>A (p.Arg164His) c.233G>A (p.Arg78His) c.487G>A c.190+2361G>A (n.190+2361G>A) n.319G>A n.383G>A n.350G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |