Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11102706G>TCA042546LDLRc.491G>T (p.Arg164Leu)
c.233G>T (p.Arg78Leu)
c.487G>T
c.190+2361G>T (n.190+2361G>T)
n.319G>T
n.383G>T
n.350G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
19g.11102706G>ACA042534LDLRc.491G>A (p.Arg164His)
c.233G>A (p.Arg78His)
c.487G>A
c.190+2361G>A (n.190+2361G>A)
n.319G>A
n.383G>A
n.350G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched