Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43114598G>TCA008525RETc.1602G>T (p.Lys534Asn)
n.1572G>T
n.1563G>T
c.1998G>T (p.Lys666Asn)
c.*592G>T (n.*592G>T)
c.1289+3366G>T (n.1289+3366G>T)
c.1236G>T (p.Lys412Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43114598G>CCA036775RETc.1602G>C (p.Lys534Asn)
n.1572G>C
n.1563G>C
c.1998G>C (p.Lys666Asn)
c.*592G>C (n.*592G>C)
c.1289+3366G>C (n.1289+3366G>C)
c.1236G>C (p.Lys412Asn)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched