| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43114598G>T | CA008525 | RET | c.1602G>T (p.Lys534Asn) n.1572G>T n.1563G>T c.1998G>T (p.Lys666Asn) c.*592G>T (n.*592G>T) c.1289+3366G>T (n.1289+3366G>T) c.1236G>T (p.Lys412Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114598G>C | CA036775 | RET | c.1602G>C (p.Lys534Asn) n.1572G>C n.1563G>C c.1998G>C (p.Lys666Asn) c.*592G>C (n.*592G>C) c.1289+3366G>C (n.1289+3366G>C) c.1236G>C (p.Lys412Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114598G>A | CA469479820 | RET | c.1602G>A (p.Lys534=) n.1572G>A n.1563G>A c.1998G>A (p.Lys666=) c.*592G>A (n.*592G>A) c.1289+3366G>A (n.1289+3366G>A) c.1236G>A (p.Lys412=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114598G= | CA1905813530 | RET | c.1602G= (p.Lys534=) n.1572G= n.1563G= c.1998G= (p.Lys666=) c.*592G= (n.*592G=) c.1289+3366G= (n.1289+3366G=) c.1236G= (p.Lys412=) | dbSNP dbSNP |