| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50409578G>A | CA9596382 | POLD1 | c.2066G>A (p.Arg689Gln) n.2257G>A c.2144G>A (p.Arg715Gln) c.1015G>A c.471G>A n.2135G>A n.2168G>A n.2167G>A n.2111G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50409578G>C | CA406982551 | POLD1 | c.2066G>C (p.Arg689Pro) n.2257G>C c.2144G>C (p.Arg715Pro) c.1015G>C c.471G>C n.2135G>C n.2168G>C n.2167G>C n.2111G>C | dbSNP |
| 19 | g.50409578G= | CA2340886926 | POLD1 | c.2066G= (p.Arg689=) n.2257G= c.2144G= (p.Arg715=) c.1015G= c.471G= n.2135G= n.2168G= n.2167G= n.2111G= | dbSNP |