| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.119807502G>A | CA11452816 | NR1I2 | c.197+55G>A (n.197+55G>A) c.*275G>A (n.*275G>A) c.314+55G>A (n.314+55G>A) n.485+55G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807502G>C | CA1052779070 | NR1I2 | c.197+55G>C (n.197+55G>C) c.*275G>C (n.*275G>C) c.314+55G>C (n.314+55G>C) n.485+55G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807502G>T | CA2580587956 | NR1I2 | c.197+55G>T (n.197+55G>T) c.*275G>T (n.*275G>T) c.314+55G>T (n.314+55G>T) n.485+55G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119807502G= | CA1396723569 | NR1I2 | c.197+55G= (n.197+55G=) c.*275G= (n.*275G=) c.314+55G= (n.314+55G=) n.485+55G= | dbSNP |