| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.119807525G>A | CA11452817 | NR1I2 | c.197+78G>A (n.197+78G>A) c.*298G>A (n.*298G>A) c.314+78G>A (n.314+78G>A) n.485+78G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.119807525G= | CA1396723576 | NR1I2 | c.197+78G= (n.197+78G=) c.*298G= (n.*298G=) c.314+78G= (n.314+78G=) n.485+78G= | dbSNP |
| 3 | g.119807525G>C | CA2580587957 | NR1I2 | c.197+78G>C (n.197+78G>C) c.*298G>C (n.*298G>C) c.314+78G>C (n.314+78G>C) n.485+78G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.119807525G>T | CA2580587958 | NR1I2 | c.197+78G>T (n.197+78G>T) c.*298G>T (n.*298G>T) c.314+78G>T (n.314+78G>T) n.485+78G>T | dbSNP gnomAD v4 |