| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.17504664G>A | CA261936 | USH1C | c.2167C>T (p.Gln723Ter) c.1285-2684C>T (n.1285-2684C>T) c.1211-2684C>T (n.1211-2684C>T) c.1228-2684C>T (n.1228-2684C>T) c.1192-2684C>T (n.1192-2684C>T) n.169-2684C>T n.1320-2684C>T c.2191C>T (p.Gln731Ter) c.1438-2684C>T (n.1438-2684C>T) c.1335-2684C>T (n.1335-2684C>T) n.1656-2684C>T n.1597-2684C>T c.*4458C>T (n.*4458C>T) n.1444-2684C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.17504664G= | CA1955174965 | USH1C | c.2167C= (p.Gln723=) c.1285-2684C= (n.1285-2684C=) c.1211-2684C= (n.1211-2684C=) c.1228-2684C= (n.1228-2684C=) c.1192-2684C= (n.1192-2684C=) n.169-2684C= n.1320-2684C= c.2191C= (p.Gln731=) c.1438-2684C= (n.1438-2684C=) c.1335-2684C= (n.1335-2684C=) n.1656-2684C= n.1597-2684C= c.*4458C= (n.*4458C=) n.1444-2684C= | dbSNP |