| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.24236726G>C | CA686668640 | SOX5,SOX5-AS1 | c.-76-23309C>G (n.-76-23309C>G) c.-2+40490C>G (n.-2+40490C>G) c.-150-23309C>G (n.-150-23309C>G) n.446-1096G>C c.-2+131837C>G (n.-2+131837C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.24236726G>T | CA15741254 | SOX5,SOX5-AS1 | c.-76-23309C>A (n.-76-23309C>A) c.-2+40490C>A (n.-2+40490C>A) c.-150-23309C>A (n.-150-23309C>A) n.446-1096G>T c.-2+131837C>A (n.-2+131837C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |