| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.88058044C>T | CA357623165 | PKD2 | c.1960C>T (p.Arg654Ter) c.214C>T (p.Arg72Ter) n.271+1777C>T n.231+1777C>T c.1735C>T (p.Arg579Ter) c.1240C>T (p.Arg414Ter) c.1120C>T (p.Arg374Ter) n.1993+1777C>T n.1985+1777C>T n.1997+1777C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 4 | g.88058044C>A | CA100877149 | PKD2 | c.1960C>A (p.Arg654=) c.214C>A (p.Arg72=) n.271+1777C>A n.231+1777C>A c.1735C>A (p.Arg579=) c.1240C>A (p.Arg414=) c.1120C>A (p.Arg374=) n.1993+1777C>A n.1985+1777C>A n.1997+1777C>A | dbSNP gnomAD v4 |