| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.27788890G>A | CA271500 | ESCO2 | c.1175G>A (p.Cys392Tyr) c.119G>A (p.Cys40Tyr) c.289G>A c.*150G>A (n.*150G>A) n.1259G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27788890G= | CA1772950601 | ESCO2 | c.1175G= (p.Cys392=) c.119G= (p.Cys40=) c.289G= c.*150G= (n.*150G=) n.1259G= | dbSNP |