| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.74402115T>C | CA24553002 | FPGT-TNNI3K,TNNI3K | c.1772+31723T>C (n.1772+31723T>C) c.2075+31723T>C (n.2075+31723T>C) c.*1678+31723T>C (n.*1678+31723T>C) c.332-16053T>C c.463+158T>C (n.463+158T>C) c.2114+31723T>C (n.2114+31723T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.74402115T= | CA1142103976 | FPGT-TNNI3K,TNNI3K | c.1772+31723T= (n.1772+31723T=) c.2075+31723T= (n.2075+31723T=) c.*1678+31723T= (n.*1678+31723T=) c.332-16053T= c.463+158T= (n.463+158T=) c.2114+31723T= (n.2114+31723T=) | dbSNP |