| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.70602623G>C | CA2951384 | AMBN | c.532-1G>C (n.532-1G>C) c.487-1G>C (n.487-1G>C) c.536-8G>C (n.536-8G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 4 | g.70602623G>A | CA2951385 | AMBN | c.532-1G>A (n.532-1G>A) c.487-1G>A (n.487-1G>A) c.536-8G>A (n.536-8G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |