Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.23949682T>GCA15745806SOX5c.-1-53658A>C (n.-1-53658A>C)
c.-119-5394A>C (n.-119-5394A>C)
c.8+1187A>C (n.8+1187A>C)
c.-120A>C (n.-120A>C)
c.-60-21A>C (n.-60-21A>C)
c.-81A>C (n.-81A>C)
c.1-53659A>C (n.1-53659A>C)
c.133-21A>C (n.133-21A>C)
c.-2+711A>C (n.-2+711A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.23949682T>CCA2580601672SOX5c.-1-53658A>G (n.-1-53658A>G)
c.-119-5394A>G (n.-119-5394A>G)
c.8+1187A>G (n.8+1187A>G)
c.-120A>G (n.-120A>G)
c.-60-21A>G (n.-60-21A>G)
c.-81A>G (n.-81A>G)
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c.133-21A>G (n.133-21A>G)
c.-2+711A>G (n.-2+711A>G)
 dbSNP gnomAD v4
12g.23949682T=CA2022291348SOX5c.-1-53658A= (n.-1-53658A=)
c.-119-5394A= (n.-119-5394A=)
c.8+1187A= (n.8+1187A=)
c.-120A= (n.-120A=)
c.-60-21A= (n.-60-21A=)
c.-81A= (n.-81A=)
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c.133-21A= (n.133-21A=)
c.-2+711A= (n.-2+711A=)
 dbSNP

Number of alleles fetched