Linked Data
dbSNP Id:
rs145744974
gnomAD v2:
3-34260092-A-G
gnomAD v3:
3-34218600-A-G
gnomAD v4:
3-34218600-A-G
Genomic Alleles
| HGVS | Genome Assembly |
|---|---|
| NC_000003.12:g.34218600A>G , CM000665.2:g.34218600A>G | GRCh38 |
| NC_000003.11:g.34260092A>G , CM000665.1:g.34260092A>G | GRCh37 |
| NC_000003.10:g.34235096A>G | NCBI36 |
Transcript Alleles
| HGVS | Amino-acid change | |
|---|---|---|
| XR_245201.3:n.185+47680A>G | ||
| XR_940702.1:n.169+9483A>G | ||
| XR_940703.1:n.169+9483A>G | ||
| XR_940704.1:n.169+9483A>G | ||
| XR_940705.1:n.185+47680A>G | ||
| XR_940706.1:n.169+9483A>G | ||
| XR_940707.1:n.155+47680A>G | ||
| XR_940708.1:n.151+47680A>G | ||
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| XR_940710.1:n.169+9483A>G | ||
| XR_940711.1:n.169+9483A>G | ||
| XR_001740635.1:n.80+9483A>G | ||
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| XR_001740640.1:n.81+9483A>G | ||
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| XR_001740642.1:n.80+9483A>G | ||
| XR_002959622.1:n.143+47680A>G | ||
| XR_002959623.1:n.347+47680A>G |