| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.149930450C>T | CA1071804 | MTMR11 | c.1562G>A (p.Arg521His) c.1346G>A (p.Arg449His) n.882G>A n.1788G>A n.1386G>A n.694G>A n.1982G>A n.605G>A c.1454G>A (p.Arg485His) c.1478G>A (p.Arg493His) c.*520G>A (n.*520G>A) n.1753G>A n.1659G>A n.1775G>A n.1891G>A n.1593G>A n.3112G>A n.1681G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.149930450C>A | CA342285091 | MTMR11 | c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.1346G>T (p.Arg449Leu) n.882G>T n.1788G>T n.1386G>T n.694G>T n.1982G>T n.605G>T c.1454G>T (p.Arg485Leu) c.1478G>T (p.Arg493Leu) c.*520G>T (n.*520G>T) n.1753G>T n.1659G>T n.1775G>T n.1891G>T n.1593G>T n.3112G>T n.1681G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |