| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.114656047T>C | CA12653621 | FOXP2 | c.1318-2019T>C (n.1318-2019T>C) c.1258-2019T>C (n.1258-2019T>C) c.1267-2019T>C (n.1267-2019T>C) c.1393-2019T>C (n.1393-2019T>C) c.990+2038T>C (n.990+2038T>C) c.544+2038T>C c.*1061-2019T>C (n.*1061-2019T>C) c.991-2019T>C (n.991-2019T>C) c.1204-2019T>C (n.1204-2019T>C) c.1342-2019T>C (n.1342-2019T>C) c.*1186+2038T>C (n.*1186+2038T>C) c.*1112-393T>C (n.*1112-393T>C) c.1216-2019T>C (n.1216-2019T>C) c.1207-2019T>C (n.1207-2019T>C) c.*1064-2019T>C (n.*1064-2019T>C) c.1270-2019T>C (n.1270-2019T>C) c.1264-2019T>C (n.1264-2019T>C) n.1853+2038T>C n.1699-2019T>C c.1411-2019T>C (n.1411-2019T>C) n.1836+2038T>C n.1881-2019T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.114656047T= | CA1736045306 | FOXP2 | c.1318-2019T= (n.1318-2019T=) c.1258-2019T= (n.1258-2019T=) c.1267-2019T= (n.1267-2019T=) c.1393-2019T= (n.1393-2019T=) c.990+2038T= (n.990+2038T=) c.544+2038T= c.*1061-2019T= (n.*1061-2019T=) c.991-2019T= (n.991-2019T=) c.1204-2019T= (n.1204-2019T=) c.1342-2019T= (n.1342-2019T=) c.*1186+2038T= (n.*1186+2038T=) c.*1112-393T= (n.*1112-393T=) c.1216-2019T= (n.1216-2019T=) c.1207-2019T= (n.1207-2019T=) c.*1064-2019T= (n.*1064-2019T=) c.1270-2019T= (n.1270-2019T=) c.1264-2019T= (n.1264-2019T=) n.1853+2038T= n.1699-2019T= c.1411-2019T= (n.1411-2019T=) n.1836+2038T= n.1881-2019T= | dbSNP |