| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.154602065G>C | CA345491 | ADAR | c.471C>G (n.471C>G) c.607C>G (p.Pro203Ala) c.229C>G (p.Pro77Ala) c.-309C>G (n.-309C>G) c.577C>G (p.Pro193Ala) n.574C>G n.307C>G n.613C>G n.775C>G c.-162C>G (n.-162C>G) n.616C>G c.*177C>G (n.*177C>G) n.459C>G c.562C>G (p.Pro188Ala) c.706C>G (p.Pro236Ala) c.595C>G (p.Pro199Ala) c.604C>G (p.Pro202Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.154602065G>T | CA1131680 | ADAR | c.471C>A (n.471C>A) c.607C>A (p.Pro203Thr) c.229C>A (p.Pro77Thr) c.-309C>A (n.-309C>A) c.577C>A (p.Pro193Thr) n.574C>A n.307C>A n.613C>A n.775C>A c.-162C>A (n.-162C>A) n.616C>A c.*177C>A (n.*177C>A) n.459C>A c.562C>A (p.Pro188Thr) c.706C>A (p.Pro236Thr) c.595C>A (p.Pro199Thr) c.604C>A (p.Pro202Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |