Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.5368994G>A | CA3623644 | FARS2 | c.424G>A (p.Asp142Asn) n.755G>A n.732G>A c.-84-35548G>A (n.-84-35548G>A) c.-340-27639G>A (n.-340-27639G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.5368994G>T | CA10586223 | FARS2 | c.424G>T (p.Asp142Tyr) n.755G>T n.732G>T c.-84-35548G>T (n.-84-35548G>T) c.-340-27639G>T (n.-340-27639G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |