| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129143976C>T | CA211945 | LAMA2 | c.715C>T (p.Arg239Cys) n.244C>T n.781C>T n.820C>T n.605C>T n.178C>T c.721C>T (p.Arg241Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.129143976C= | CA1663027573 | LAMA2 | c.715C= (p.Arg239=) n.244C= n.781C= n.820C= n.605C= n.178C= c.721C= (p.Arg241=) | dbSNP |
| 6 | g.129143976C>A | CA365606025 | LAMA2 | c.715C>A (p.Arg239Ser) n.244C>A n.781C>A n.820C>A n.605C>A n.178C>A c.721C>A (p.Arg241Ser) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |