| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.44902549A>C | CA260050 | CCDC103,FAM187A | c.461A>C (p.His154Pro) c.-1281A>C (n.-1281A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*150A>C (n.*150A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.44902549A>G | CA399829295 | CCDC103,FAM187A | c.461A>G (p.His154Arg) c.-1281A>G (n.-1281A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*150A>G (n.*150A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 17 | g.44902549A= | CA2261607924 | CCDC103,FAM187A | c.461A= (p.His154=) c.-1281A= (n.-1281A=) c.*211A= (n.*211A=) c.*150A= (n.*150A=) | dbSNP |