| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45014071G>C | CA251371 | UROD | c.636+1G>C (n.636+1G>C) c.690+1G>C (n.690+1G>C) c.531+1G>C (n.531+1G>C) c.573+1G>C (n.573+1G>C) c.597+1G>C (n.597+1G>C) c.454+280G>C n.771G>C n.763+1G>C n.832+1G>C n.22G>C n.639+1G>C n.756+1G>C n.711G>C n.755+1G>C n.777G>C n.733G>C n.819+1G>C c.420+1G>C (n.420+1G>C) c.468+1G>C (n.468+1G>C) n.717+1G>C n.667+1G>C n.698+1G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.45014071G>A | CA340118494 | UROD | c.636+1G>A (n.636+1G>A) c.690+1G>A (n.690+1G>A) c.531+1G>A (n.531+1G>A) c.573+1G>A (n.573+1G>A) c.597+1G>A (n.597+1G>A) c.454+280G>A n.771G>A n.763+1G>A n.832+1G>A n.22G>A n.639+1G>A n.756+1G>A n.711G>A n.755+1G>A n.777G>A n.733G>A n.819+1G>A c.420+1G>A (n.420+1G>A) c.468+1G>A (n.468+1G>A) n.717+1G>A n.667+1G>A n.698+1G>A | dbSNP |