| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66081825G>A | CA277117 | ASL | c.35G>A (p.Arg12Gln) c.13-543G>A (n.13-543G>A) n.113-543G>A n.205G>A n.283G>A n.101G>A n.276G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66081825G>T | CA367637678 | ASL | c.35G>T (p.Arg12Leu) c.13-543G>T (n.13-543G>T) n.113-543G>T n.205G>T n.283G>T n.101G>T n.276G>T | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.66081825G= | CA1713938516 | ASL | c.35G= (p.Arg12=) c.13-543G= (n.13-543G=) n.113-543G= n.205G= n.283G= n.101G= n.276G= | dbSNP |