| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.147659496C>T | CA357908 | ACP6 | c.379G>A (p.Val127Met) c.250G>A (p.Val84Met) c.226G>A (p.Val76Met) c.62G>A n.614G>A c.220-457G>A (n.220-457G>A) n.799G>A n.874G>A n.1194G>A c.25G>A (p.Val9Met) n.855G>A n.1175G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.147659496C>A | CA342217740 | ACP6 | c.379G>T (p.Val127Leu) c.250G>T (p.Val84Leu) c.226G>T (p.Val76Leu) c.62G>T n.614G>T c.220-457G>T (n.220-457G>T) n.799G>T n.874G>T n.1194G>T c.25G>T (p.Val9Leu) n.855G>T n.1175G>T | dbSNP gnomAD v2 |