| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.218661845C>T | CA118041 | BCS1L | c.547C>T (p.Arg183Cys) c.187C>T (p.Arg63Cys) n.544C>T n.180C>T c.46C>T (p.Arg16Cys) n.1489C>T n.1559C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.218661845C= | CA1328862315 | BCS1L | c.547C= (p.Arg183=) c.187C= (p.Arg63=) n.544C= n.180C= c.46C= (p.Arg16=) n.1489C= n.1559C= | dbSNP |