| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.96235548G>A | CA5140241 | HSD17B3 | c.695C>T (p.Pro232Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) n.2387C>T n.1783C>T c.*544C>T (n.*544C>T) n.395C>T c.3137C>T c.983C>T (n.983C>T) c.522C>T (n.522C>T) c.737C>T c.774C>T (n.774C>T) n.698C>T n.105C>T n.404C>T c.485C>T (p.Pro162Leu) c.737C>T (p.Pro246Leu) c.809C>T (p.Pro270Leu) c.683C>T (p.Pro228Leu) n.3317C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.96235548G>C | CA374121969 | HSD17B3 | c.695C>G (p.Pro232Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) n.2387C>G n.1783C>G c.*544C>G (n.*544C>G) n.395C>G c.3137C>G c.983C>G (n.983C>G) c.522C>G (n.522C>G) c.737C>G c.774C>G (n.774C>G) n.698C>G n.105C>G n.404C>G c.485C>G (p.Pro162Arg) c.737C>G (p.Pro246Arg) c.809C>G (p.Pro270Arg) c.683C>G (p.Pro228Arg) n.3317C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |