| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.183526677A>G | CA1283817 | SMG7 | c.481A>G (p.Lys161Glu) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.268A>G (p.Lys90Glu) c.*234A>G (n.*234A>G) n.149A>G c.340A>G (p.Lys114Glu) c.-718A>G (n.-718A>G) c.-612A>G (n.-612A>G) c.-536A>G (n.-536A>G) c.226A>G (p.Lys76Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.183526677A= | CA1142009200 | SMG7 | c.481A= (p.Lys161=) c.394A= (p.Lys132=) c.268A= (p.Lys90=) c.*234A= (n.*234A=) n.149A= c.340A= (p.Lys114=) c.-718A= (n.-718A=) c.-612A= (n.-612A=) c.-536A= (n.-536A=) c.226A= (p.Lys76=) | dbSNP |