| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.38899907G>A | CA3790412 | DNAH8 | c.9194+1G>A (n.9194+1G>A) c.8543+1G>A (n.8543+1G>A) c.9131+1G>A (n.9131+1G>A) c.9086+1G>A (n.9086+1G>A) c.8957+1G>A (n.8957+1G>A) n.9311+1G>A n.9314+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.38899907G>T | CA364000322 | DNAH8 | c.9194+1G>T (n.9194+1G>T) c.8543+1G>T (n.8543+1G>T) c.9131+1G>T (n.9131+1G>T) c.9086+1G>T (n.9086+1G>T) c.8957+1G>T (n.8957+1G>T) n.9311+1G>T n.9314+1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 6 | g.38899907G= | CA1622454361 | DNAH8 | c.9194+1G= (n.9194+1G=) c.8543+1G= (n.8543+1G=) c.9131+1G= (n.9131+1G=) c.9086+1G= (n.9086+1G=) c.8957+1G= (n.8957+1G=) n.9311+1G= n.9314+1G= | dbSNP |