| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.32821439A>G | CA010659 | PKP2 | n.433T>C c.1930T>C (p.Ser644Pro) n.617T>C n.469T>C c.361T>C (p.Ser121Pro) c.401T>C n.144T>C c.1145T>C n.1145T>C n.1271T>C n.468T>C c.1884T>C n.1934T>C c.2062T>C (p.Ser688Pro) n.376T>C n.351T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.32821439A= | CA2026396275 | PKP2 | n.433T= c.1930T= (p.Ser644=) n.617T= n.469T= c.361T= (p.Ser121=) c.401T= n.144T= c.1145T= n.1145T= n.1271T= n.468T= c.1884T= n.1934T= c.2062T= (p.Ser688=) n.376T= n.351T= | dbSNP |