| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.89321780G>A | CA316701 | POLG | c.2554C>T (p.Arg852Cys) c.2155C>T (p.Arg719Cys) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.1251C>T (n.1251C>T) c.1626C>T c.2131C>T c.800+182C>T (n.800+182C>T) n.2752C>T n.2496C>T c.196-520C>T c.186-911C>T (n.186-911C>T) n.703C>T c.*1978C>T (n.*1978C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.89321780G= | CA2194550556 | POLG | c.2554C= (p.Arg852=) c.2155C= (p.Arg719=) c.*1121C= (n.*1121C=) c.1251C= (n.1251C=) c.1626C= c.2131C= c.800+182C= (n.800+182C=) n.2752C= n.2496C= c.196-520C= c.186-911C= (n.186-911C=) n.703C= c.*1978C= (n.*1978C=) | dbSNP |