| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.85918417C>T | CA8217014 | IRF8 | c.602C>T (p.Ala201Val) c.448-1692C>T (n.448-1692C>T) c.-11C>T (n.-11C>T) c.*34C>T (n.*34C>T) c.*1080C>T (n.*1080C>T) n.2735C>T n.549C>T c.276-1692C>T c.-30C>T (n.-30C>T) c.632C>T (p.Ala211Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.85918417C= | CA2239538932 | IRF8 | c.602C= (p.Ala201=) c.448-1692C= (n.448-1692C=) c.-11C= (n.-11C=) c.*34C= (n.*34C=) c.*1080C= (n.*1080C=) n.2735C= n.549C= c.276-1692C= c.-30C= (n.-30C=) c.632C= (p.Ala211=) | dbSNP |