Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.68555742G>TCA501531039FAM20Ac.406C>A (p.Arg136=)
n.63C>A
c.562C>A
n.48C>A
c.-9C>A (n.-9C>A)
n.100C>A
n.534C>A
n.477C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
17g.68555742G>ACA129514FAM20Ac.406C>T (p.Arg136Ter)
n.63C>T
c.562C>T
n.48C>T
c.-9C>T (n.-9C>T)
n.100C>T
n.534C>T
n.477C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched