Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.68555742G>T | CA501531039 | FAM20A | c.406C>A (p.Arg136=) n.63C>A c.562C>A n.48C>A c.-9C>A (n.-9C>A) n.100C>A n.534C>A n.477C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.68555742G>A | CA129514 | FAM20A | c.406C>T (p.Arg136Ter) n.63C>T c.562C>T n.48C>T c.-9C>T (n.-9C>T) n.100C>T n.534C>T n.477C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |