| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.27787965G>A | CA4692212 | ESCO2 | c.1094G>A (p.Arg365Lys) c.38G>A (p.Arg13Lys) c.208G>A c.*69G>A (n.*69G>A) n.1178G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.27787965G= | CA1772950143 | ESCO2 | c.1094G= (p.Arg365=) c.38G= (p.Arg13=) c.208G= c.*69G= (n.*69G=) n.1178G= | dbSNP |