| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.8120803C>G | CA2246158060 | HES7 | c.*768G>C (n.*768G>C) c.1461G>C (n.1461G>C) n.69+989C>G | dbSNP |
| 17 | g.8120803C>T | CA14394850 | HES7 | c.*768G>A (n.*768G>A) c.1461G>A (n.1461G>A) n.69+989C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |