Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.20068432A>G | CA5918924 | NAV2 | c.4983+34A>G (n.4983+34A>G) c.4791+34A>G (n.4791+34A>G) c.5151+34A>G (n.5151+34A>G) c.2130+34A>G (n.2130+34A>G) c.2175+34A>G (n.2175+34A>G) c.5082+34A>G (n.5082+34A>G) c.5052+34A>G (n.5052+34A>G) c.4935+34A>G (n.4935+34A>G) c.2340+34A>G (n.2340+34A>G) c.2079+34A>G (n.2079+34A>G) c.5085+34A>G (n.5085+34A>G) c.5040+34A>G (n.5040+34A>G) c.5022+34A>G (n.5022+34A>G) c.4986+34A>G (n.4986+34A>G) c.4941+34A>G (n.4941+34A>G) c.4872+34A>G (n.4872+34A>G) c.1869+34A>G (n.1869+34A>G) c.4959+34A>G (n.4959+34A>G) c.4890+34A>G (n.4890+34A>G) c.4716+34A>G (n.4716+34A>G) c.4116+34A>G (n.4116+34A>G) c.2433+34A>G (n.2433+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.20068432A>T | CA1956356807 | NAV2 | c.4983+34A>T (n.4983+34A>T) c.4791+34A>T (n.4791+34A>T) c.5151+34A>T (n.5151+34A>T) c.2130+34A>T (n.2130+34A>T) c.2175+34A>T (n.2175+34A>T) c.5082+34A>T (n.5082+34A>T) c.5052+34A>T (n.5052+34A>T) c.4935+34A>T (n.4935+34A>T) c.2340+34A>T (n.2340+34A>T) c.2079+34A>T (n.2079+34A>T) c.5085+34A>T (n.5085+34A>T) c.5040+34A>T (n.5040+34A>T) c.5022+34A>T (n.5022+34A>T) c.4986+34A>T (n.4986+34A>T) c.4941+34A>T (n.4941+34A>T) c.4872+34A>T (n.4872+34A>T) c.1869+34A>T (n.1869+34A>T) c.4959+34A>T (n.4959+34A>T) c.4890+34A>T (n.4890+34A>T) c.4716+34A>T (n.4716+34A>T) c.4116+34A>T (n.4116+34A>T) c.2433+34A>T (n.2433+34A>T) | dbSNP |
11 | g.20068432A>C | CA218656200 | NAV2 | c.4983+34A>C (n.4983+34A>C) c.4791+34A>C (n.4791+34A>C) c.5151+34A>C (n.5151+34A>C) c.2130+34A>C (n.2130+34A>C) c.2175+34A>C (n.2175+34A>C) c.5082+34A>C (n.5082+34A>C) c.5052+34A>C (n.5052+34A>C) c.4935+34A>C (n.4935+34A>C) c.2340+34A>C (n.2340+34A>C) c.2079+34A>C (n.2079+34A>C) c.5085+34A>C (n.5085+34A>C) c.5040+34A>C (n.5040+34A>C) c.5022+34A>C (n.5022+34A>C) c.4986+34A>C (n.4986+34A>C) c.4941+34A>C (n.4941+34A>C) c.4872+34A>C (n.4872+34A>C) c.1869+34A>C (n.1869+34A>C) c.4959+34A>C (n.4959+34A>C) c.4890+34A>C (n.4890+34A>C) c.4716+34A>C (n.4716+34A>C) c.4116+34A>C (n.4116+34A>C) c.2433+34A>C (n.2433+34A>C) | dbSNP gnomAD v4 |