Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.20068432A>GCA5918924NAV2c.4983+34A>G (n.4983+34A>G)
c.4791+34A>G (n.4791+34A>G)
c.5151+34A>G (n.5151+34A>G)
c.2130+34A>G (n.2130+34A>G)
c.2175+34A>G (n.2175+34A>G)
c.5082+34A>G (n.5082+34A>G)
c.5052+34A>G (n.5052+34A>G)
c.4935+34A>G (n.4935+34A>G)
c.2340+34A>G (n.2340+34A>G)
c.2079+34A>G (n.2079+34A>G)
c.5085+34A>G (n.5085+34A>G)
c.5040+34A>G (n.5040+34A>G)
c.5022+34A>G (n.5022+34A>G)
c.4986+34A>G (n.4986+34A>G)
c.4941+34A>G (n.4941+34A>G)
c.4872+34A>G (n.4872+34A>G)
c.1869+34A>G (n.1869+34A>G)
c.4959+34A>G (n.4959+34A>G)
c.4890+34A>G (n.4890+34A>G)
c.4716+34A>G (n.4716+34A>G)
c.4116+34A>G (n.4116+34A>G)
c.2433+34A>G (n.2433+34A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.20068432A>TCA1956356807NAV2c.4983+34A>T (n.4983+34A>T)
c.4791+34A>T (n.4791+34A>T)
c.5151+34A>T (n.5151+34A>T)
c.2130+34A>T (n.2130+34A>T)
c.2175+34A>T (n.2175+34A>T)
c.5082+34A>T (n.5082+34A>T)
c.5052+34A>T (n.5052+34A>T)
c.4935+34A>T (n.4935+34A>T)
c.2340+34A>T (n.2340+34A>T)
c.2079+34A>T (n.2079+34A>T)
c.5085+34A>T (n.5085+34A>T)
c.5040+34A>T (n.5040+34A>T)
c.5022+34A>T (n.5022+34A>T)
c.4986+34A>T (n.4986+34A>T)
c.4941+34A>T (n.4941+34A>T)
c.4872+34A>T (n.4872+34A>T)
c.1869+34A>T (n.1869+34A>T)
c.4959+34A>T (n.4959+34A>T)
c.4890+34A>T (n.4890+34A>T)
c.4716+34A>T (n.4716+34A>T)
c.4116+34A>T (n.4116+34A>T)
c.2433+34A>T (n.2433+34A>T)
dbSNP
11g.20068432A>CCA218656200NAV2c.4983+34A>C (n.4983+34A>C)
c.4791+34A>C (n.4791+34A>C)
c.5151+34A>C (n.5151+34A>C)
c.2130+34A>C (n.2130+34A>C)
c.2175+34A>C (n.2175+34A>C)
c.5082+34A>C (n.5082+34A>C)
c.5052+34A>C (n.5052+34A>C)
c.4935+34A>C (n.4935+34A>C)
c.2340+34A>C (n.2340+34A>C)
c.2079+34A>C (n.2079+34A>C)
c.5085+34A>C (n.5085+34A>C)
c.5040+34A>C (n.5040+34A>C)
c.5022+34A>C (n.5022+34A>C)
c.4986+34A>C (n.4986+34A>C)
c.4941+34A>C (n.4941+34A>C)
c.4872+34A>C (n.4872+34A>C)
c.1869+34A>C (n.1869+34A>C)
c.4959+34A>C (n.4959+34A>C)
c.4890+34A>C (n.4890+34A>C)
c.4716+34A>C (n.4716+34A>C)
c.4116+34A>C (n.4116+34A>C)
c.2433+34A>C (n.2433+34A>C)
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched