Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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2 | g.73950603T>A | CA320135 | DGUOK | c.462T>A (p.Asn154Lys) c.443+3697T>A (n.443+3697T>A) c.*60+3697T>A (n.*60+3697T>A) n.431-24T>A n.463T>A c.*79T>A (n.*79T>A) c.171T>A (p.Asn57Lys) c.444T>A (p.Asn148Lys) c.153T>A (p.Asn51Lys) n.543T>A c.425+3715T>A (n.425+3715T>A) n.415+3697T>A n.434T>A n.228-7543T>A n.397+3715T>A n.502-24T>A n.527+3697T>A n.545T>A n.361+3697T>A n.380T>A n.174-7543T>A n.343+3715T>A n.448-24T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |