| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11102774G>T | CA10584834 | LDLR | c.559G>T (p.Glu187Ter) c.301G>T (p.Glu101Ter) c.555G>T c.190+2429G>T (n.190+2429G>T) n.387G>T n.451G>T n.418G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11102774G>A | CA023687 | LDLR | c.559G>A (p.Glu187Lys) c.301G>A (p.Glu101Lys) c.555G>A c.190+2429G>A (n.190+2429G>A) n.387G>A n.451G>A n.418G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |