Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.55181606C>T | CA186043 | CLHC1 | c.1145G>A (p.Arg382Gln) c.779G>A (p.Arg260Gln) c.244-3825G>A (n.244-3825G>A) c.*37G>A (n.*37G>A) n.354-894G>A n.69-3825G>A c.818G>A (p.Arg273Gln) c.305G>A (p.Arg102Gln) c.263G>A (p.Arg88Gln) c.947G>A (p.Arg316Gln) c.1007-3825G>A (n.1007-3825G>A) c.725G>A (p.Arg242Gln) c.644G>A (p.Arg215Gln) c.1007-894G>A (n.1007-894G>A) c.155G>A (p.Arg52Gln) c.581G>A (p.Arg194Gln) c.527G>A (p.Arg176Gln) n.576-3825G>A n.271G>A n.1612G>A n.1315G>A n.133-3825G>A n.530G>A n.502-3825G>A n.197G>A n.1538G>A n.1241G>A n.59-3825G>A n.456G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.55181606C>A | CA346876864 | CLHC1 | c.1145G>T (p.Arg382Leu) c.779G>T (p.Arg260Leu) c.244-3825G>T (n.244-3825G>T) c.*37G>T (n.*37G>T) n.354-894G>T n.69-3825G>T c.818G>T (p.Arg273Leu) c.305G>T (p.Arg102Leu) c.263G>T (p.Arg88Leu) c.947G>T (p.Arg316Leu) c.1007-3825G>T (n.1007-3825G>T) c.725G>T (p.Arg242Leu) c.644G>T (p.Arg215Leu) c.1007-894G>T (n.1007-894G>T) c.155G>T (p.Arg52Leu) c.581G>T (p.Arg194Leu) c.527G>T (p.Arg176Leu) n.576-3825G>T n.271G>T n.1612G>T n.1315G>T n.133-3825G>T n.530G>T n.502-3825G>T n.197G>T n.1538G>T n.1241G>T n.59-3825G>T n.456G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |