Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.67887495A>G | CA5521028 | SIRT1 | c.509A>G (p.His170Arg) c.-135A>G (n.-135A>G) n.295A>G n.298A>G c.-68A>G (n.-68A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.67887495A= | CA1917087019 | SIRT1 | c.509A= (p.His170=) c.-135A= (n.-135A=) n.295A= n.298A= c.-68A= (n.-68A=) | dbSNP |