| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.243500591C>A | CA1139774079 | AKT3,SDCCAG8 | c.2059-805G>T (n.2059-805G>T) c.*4658G>T (n.*4658G>T) n.7109G>T c.*902-805G>T (n.*902-805G>T) n.4986G>T c.1355-805G>T (n.1355-805G>T) c.*806C>A (n.*806C>A) c.*2719C>A (n.*2719C>A) n.3083C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.243500591C>T | CA10916751 | AKT3,SDCCAG8 | c.2059-805G>A (n.2059-805G>A) c.*4658G>A (n.*4658G>A) n.7109G>A c.*902-805G>A (n.*902-805G>A) n.4986G>A c.1355-805G>A (n.1355-805G>A) c.*806C>T (n.*806C>T) c.*2719C>T (n.*2719C>T) n.3083C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.243500591C= | CA1139774078 | AKT3,SDCCAG8 | c.2059-805G= (n.2059-805G=) c.*4658G= (n.*4658G=) n.7109G= c.*902-805G= (n.*902-805G=) n.4986G= c.1355-805G= (n.1355-805G=) c.*806C= (n.*806C=) c.*2719C= (n.*2719C=) n.3083C= | dbSNP |
| 1 | g.243500591C>G | CA2581721533 | AKT3,SDCCAG8 | c.2059-805G>C (n.2059-805G>C) c.*4658G>C (n.*4658G>C) n.7109G>C c.*902-805G>C (n.*902-805G>C) n.4986G>C c.1355-805G>C (n.1355-805G>C) c.*806C>G (n.*806C>G) c.*2719C>G (n.*2719C>G) n.3083C>G | dbSNP |