Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43119750G>TCA040031RETc.2211+5G>T (n.2211+5G>T)
n.2181+5G>T
n.2172+5G>T
c.2607+5G>T (n.2607+5G>T)
c.*1201+5G>T (n.*1201+5G>T)
c.1333+5G>T (n.1333+5G>T)
c.1845+5G>T (n.1845+5G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.43119750G>ACA040017RETc.2211+5G>A (n.2211+5G>A)
n.2181+5G>A
n.2172+5G>A
c.2607+5G>A (n.2607+5G>A)
c.*1201+5G>A (n.*1201+5G>A)
c.1333+5G>A (n.1333+5G>A)
c.1845+5G>A (n.1845+5G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43119750G=CA1905819479RETc.2211+5G= (n.2211+5G=)
n.2181+5G=
n.2172+5G=
c.2607+5G= (n.2607+5G=)
c.*1201+5G= (n.*1201+5G=)
c.1333+5G= (n.1333+5G=)
c.1845+5G= (n.1845+5G=)
 dbSNP

Number of alleles fetched