Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.45014012G>CCA10586360URODc.578G>C (p.Arg193Pro)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.45014012G>ACA21795904URODc.578G>A (p.Arg193His)
c.632G>A (p.Arg211His)
c.473G>A (p.Arg158His)
c.515G>A (p.Arg172His)
c.539G>A (n.539G>A)
c.454+221G>A
n.605G>A
n.712G>A
n.705G>A
n.774G>A
n.625G>A
n.581G>A
n.698G>A
n.652G>A
n.697G>A
n.718G>A
n.674G>A
n.761G>A
c.362G>A (p.Arg121His)
c.410G>A (p.Arg137His)
n.659G>A
n.609G>A
n.640G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched